En règle générale, la maladie d'Alzheimer n'est pas héréditaire, n'est pas liée aux gènes transmis par les parents. Même si l'on compte plusieurs cas de maladie d'Alzheimer dans votre famille, cela ne signifie pas que vous en serez vous-même atteint, la majorité des cas n'ayant pas un caractère génétique transmissible.

Mais comme cette maladie est fréquente à partir d'un certain âge, il n'est pas rare d'en retrouver plusieurs cas parmi les membres de la famille dépassant 65 ans. On reconnaît en fait deux éventualités bien distinctes. Dans le cas général, la maladie survient de façon sporadique, c'est-à-dire que les cas sont éparpillés comme au hasard. Toutefois, on sait maintenant que chez certaines personnes, la probabilité de développer une maladie d'Alzheimer est un peu plus grande.

C'est le cas pour des personnes porteuses de l'allèle epsilon 4 (e4) de l'apolipoprotéine E. Il s'agit d'une protéine qui joue un rôle dans la protection des membranes des cellules cérébrales, dont il existe trois formes, ou allèles 2, 3 ou 4, et dont le gène se trouve sur le chromosome 19.

La maladie se développerait plus fréquemment chez les sujets présentant la forme e4, le risque semblant le double de celui de la population générale. Mais toutes les personnes e4 ne deviennent pas malades et la forme e4 n'est retrouvée que chez la moitié des personnes atteintes de la maladie. Il ne s'agit pas d'un facteur causal, mais d'un terrain qui en augmente la probabilité, le développement de la maladie nécessitant la mise en jeu d'autres facteurs. À l'inverse, il existe en nombre restreint des formes familiales consécutives à des mutations génétiques transmissibles. Ce serait au maximum de l'ordre de 1% des cas. Le plus souvent ces mutations portent sur le gène de la préséniline1 situé sur le chromosome14, moins souvent elles portent sur le gène du précurseur de la protéine amyloïde situé sur le chromosome21. Les descendants chez qui le gène muté est transmis développent systématiquement la maladie. Il s'agit souvent de formes précoces, survenant entre 35 et 60 ans.

_{source: alzheimer-europe.org/maladie d'Alzheimer - 7.06.2007}